近日，《欧洲心脏病杂志》（EHJ）上发表的欧洲心肌病注册登记研究显示，约有40%的心肌病为遗传性疾病。
”欧洲心肌病注册登记研究是欧洲首个心肌病多国注册研究。作为欧洲心脏病学会EORP（EURObservationalResearchProgramme）的一部分，该注册登记研究纳入了来自18个国家69个中心的名心肌病患者，包括了四种心肌病亚型：肥厚型心肌病（HCM，n=）、扩张型心肌病（DCM，n=）、致心律失常性右心室心肌病（ARVC，n=）和限制型心肌病（RCM，n=66）。
图1研究设计
图2各国招募患者比例的饼状图
研究人员在EHJ上报告了该队列的基线特征和管理策略，其中约40%的患者为遗传性心肌病。因此，对心肌病患者的亲属加强心肌病筛查具有非常重要的意义。
研究人员指出，患者的确诊年龄差异很大，最小的不足10岁，最大的超过70岁，不同心肌病亚型之间存在显著差异（P＜0.）。
图3每种心肌病亚型的确诊年龄分布
不同心肌病亚型患者在家族史、持续性室性心律失常、核磁共振检查（MRI）、基因检测、除颤器植入等方面，也存在显著差异（P＜0.）。
与先确诊的心肌病患者相比，亲属的确诊年龄较小（中位年龄，39岁vs.50岁；P＜0.），但他们的症状和除颤器使用情况类似。因此，研究人员表示，尽早发现有基因突变的亲属，就能更好地管理他们，并能预防包括猝死在内的并发症。
数据显示，持续性室性心动过速最常见于ARVC患者（39.2%），RCM患者最少见（1.5%）。房颤在RCM患者中最为常见（48.5%），在ARVC患者中最少（14%）。
研究人员表示，由于诊断检查不合适，患者可能因此错过了植入ICD或起搏器的救命良机。
研究人员建议设立心肌病诊治中心，中心必须具备识别致死性心律失常、进行MRI或其他检查来检测心功能、研究心肌病罕见病因、进行基因检测并对患者亲属进行基因筛查的能力。
总之，该研究显示了遗传性疾病的高发病率，在整个队列中将近40％有家族史，由于有三分之二的亲属是通过家族筛查确诊的，所以对患者亲属进行评估十分重要。另外，亲属登记数量相对较少（不到五分之一），表明家族筛查仍存有很大差距。在总队列中，中位确诊年龄相对较低，除RCM外，所有心肌病的确诊年龄都≤50岁。但是，确诊年龄分布出乎意料的“宽”，所有心肌病亚型的“极度上限”年龄超过70岁，HCM和ARVC的“极度下限”低于10岁。这些结果显示，比当前10岁门槛更早开始家族筛查可能是有益的，将家族筛查或随访延伸到当前推荐的50~60岁年龄之外可能也是有帮助的。
参考资料：
[1]ErikSwain.4in10cardiomyopathieshavegeneticbasis.Healio.January29,.
[2]CharronP,etal.TheCardiomyopathyRegistryoftheEURObservationalResearchProgrammeoftheEuropeanSocietyofCardiology:baselinedataandcontemporarymanagementofadultpatientswithcardiomyopathies.EurHeartJ.Jan24.
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