遗传性心血管疾病发病率较高，而心肌病更是临床类型众多且转归不良，由此产生了巨大的医疗及社会负担。心肌病病因中遗传因素可占到50%，常见遗传模式为常染色体显性遗传，且同一基因的变异可导致不同类型的心肌病表型。对心肌病患者及其亲属进行基因检测具有重要意义，既可协助患者明确诊断，又可对其亲属进行特异性筛查，还可对无症状突变携带者进行监测以及指导部分患者的早期干预治疗等。另外，基因筛查可以指导选择性生育，杜绝该疾病在家族中的蔓延。
心肌病遗传与基因检测
本期宣教邀请到华大基因遗传学咨询专家冀老师为大家讲解心肌病的遗传和基因检测方面的内容。
视频中，冀老师将从基因的表达、遗传性心肌病的表型与遗传特点、心肌病基因检测的意义等方面结合实际案例进行具体而详细的介绍。
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