笔记要点
一医院，先后被认为是心肌病、重症肌无力、心肌病为主要表现的线粒体肌病……
病例介绍
患者，男，15岁，以“发作性劳动性呼吸困难3年，加重伴下肢水肿7天”入院。医院查肌酸激酶升高，按“心肌病”治疗后缓解。
7天前患者受凉后再次出现上述症状，医院给予利尿、抗感染治疗1周，病情仍渐加重，并出现呼吸困难，遂转诊。
患者在急诊科出现血压下降、意识丧失，经呼吸机辅助呼吸、抗炎及对症支持治疗1天后神志转清，试脱机时发现呼吸肌无力，以“重症肌无力可能”收住神经内科。
患者自幼体质不佳，运动耐力差，运动后肌肉酸痛无力。
入院查体：生命体征平稳，呼吸机辅助呼吸，神志清，发育正常，体形消瘦，双肺呼吸音粗，双下肺可闻及干湿啰音，心率73次/min，心律齐，未闻及杂音，双下肢指凹性水肿。未见眼睑下垂。
神经系统：智力正常，颅神经未见异常，四肢有自主活动，四肢腱反射减弱，双侧病理征阴性，脑膜刺激征阴性。
辅助检查：血常规示WBC14.5×10*9/L，中性粒细胞91%；血生化示血糖5.1mmol/L，CKU/L，CK-MBU/L，LDHU/L，尿素氮10.5mmol/L，肌酐μmol/L，尿酸μmol/L，钾3.45mmol/L，乳酸12.4mmol/L，CRP42.54mg/L，降钙素原0.35ng/L，BNPng/L；甲状腺7项、抗核抗体谱及正常。
血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭。
肺部CT未见异常，心影增大。
心脏彩超：左心室肥厚，心包积液少量。
头颅MRI未见异常；新斯的明试验及重复神经电刺激阴性；EMG提示神经源性损害。
入院后经抗炎、改善细胞代谢及改善心肺功能等治疗，病情逐渐缓解。
大查房过程，详细问家族史。家族中有类似肌无力症状者有5人，但由于条件有限未给予确诊。会诊意见进行肌肉活检。
肌肉病理检查HE染色(A-C)，VanGieson染色(D)，COX染色（E），SDH染色(F)。破碎红纤维、肌纤维细胞色素C氧化酶(COX)缺失、琥珀酸脱氢酶强反应血管提示线粒体肌病。
全外显子测序未见与疾病相关的基因突变，线粒体基因2代测序发现先证者AG突变，1代测序证实该突变与家系内患者共分离。
诊断：线粒体肌病。
病例述评
线粒体病患者中，17%~24%患者合并心肌病，其中4%患者首发表现为心肌受累。
既往笔记
线粒体心肌病新生儿VARS2基因复合杂合突变
心肌病心律失常肌病多基因突变
重症肌无力的冰袋诊断
李永军阅读是进步的阶梯
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