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赫尔辛基大学和Folkh?lsan研究中心的研究人员及其国际合作伙伴已经确定了扩张型心肌病的遗传背景，这是一种在狗和人类中扩大心肌的疾病。研究结果发表在《基因组医学》杂志上.
根据包含多只杜宾犬的数据集，该疾病与附近的两个基因组位点有关，其中确定了影响心肌功能，能量代谢和结构的基因变化。该研究表明，这些相同的风险基因会导致人类患者的心肌疾病。
多种因素可引起心肌病，但遗传学起着重要作用。尽管已经确定了数十种人类心肌病的基因，但狗的遗传性质和遗传背景尚不清楚。
“杜宾犬的健康和繁殖情况都很严重。几十年来，人们一直在从不同角度研究这种疾病，但没有发现重大的基因。需要更好的诊断工具，特别是在早期诊断方面。我们的新研究可能会改善这种情况，“该项目的首席研究员HannesLohi教授说。
该研究对兽医学具有重要意义，为开发用于早期诊断和育种的新基因检测提供了基础。
在广泛的欧洲队列中发现两个新的风险基因几十年来收集的来自欧洲各地的多只杜宾犬的各种研究数据被合并用于研究。研究队列中的狗分为五组：
仅患有扩张型心肌病的狗
只有心律失常的狗
患有扩张型心肌病和心律失常的狗
患有充血性心力衰竭的狗
至少六岁的健康狗作为对照亚队列
在遗传图谱的帮助下，5号染色体中两个相邻的基因位点与扩张型心肌病有关。在位点的众多基因中，两个，即RNF和PRKAA2，显示出结构变异，这可能对基因的功能产生不利影响并导致心力衰竭。
“我们进行的基因图谱产生了重要的观察结果。到目前为止，尚不清楚具有不同症状的杜宾犬是否患有相同的疾病。我们鉴定的基因仅与心脏扩张和心脏功能受影响有关。心律失常似乎是一种遗传上不同的疾病。我们的数据集不足以识别仅引起心律失常的基因。我们还观察到几个基因影响心脏功能，并确定了增加疾病风险的两个基因模型，“Lohi教授解释说。
与人类心肌疾病相关的狗的基因发现使用荷兰语，英语（英国生物银行）和芬兰语（FinnGen）队列在诊断患有扩张型心肌病的人类患者中研究了狗中基因发现的重要性。在狗中发现的相同RNF和PRKAA2基因中的15个潜在有害和易感变异，已在狗中发现。
“相同的遗传背景表明，在某种程度上，心肌功能的类似问题导致人类和狗的扩张型心肌病。更深入地了解致病机制很重要，杜宾犬代表了进一步研究的天然模式生物，“Lohi说。
育种基因检测研究中发现的与疾病相关的DNA标记可能是迈向基因测试的一步，但在提供此类测试之前确认其临床意义很重要。
“我们发现这两个基因的变异如何共同增加疾病风险。然而，需要一个试点来结合遗传和健康数据，以监测属于高危人群的个体因不同的遗传原因而患上这种疾病的频率。然后，我们可以更准确地估计如何理想地解释和利用基因发现。无论如何，这是一个鼓舞人心的发现，因为过去我们缺乏这样的工具，“洛希描述道。
更多信息：JuliaE.Niskanen等人，识别扩张型心肌病的新型遗传危险因素：从犬类到人类，基因组医学（）。DOI：10./s-02--
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