四川在线记者石小宏
2月28日是第16个国际罕见病日（每年二月的最后一天）。2月27日，医院罕见病中心正式挂牌成立。同一天，医院还举办了大型的罕见病义诊活动。
据了解，目前医院已有周围神经肌肉病、儿童罕见病、心肌淀粉样变、系统性轻链型淀粉样变、视网膜母细胞瘤、法布雷病等多个罕见病诊疗团队。此外，还有罕见病基础研究团队，推动阐明罕见病发病机制和药物研发，促进罕见病患者诊疗保障体系的建立与不断完善。医院相关人士介绍，今后医院将致力于建设区域有影响力的罕见病诊疗、研究中心，医院多学科优势，多“病种”协同作战，为多种罕见病患者提供“一站式”高质量临床诊疗服务，为更多患者和家庭带来希望。
罕见病是发病率极低的一大类疾病总称，但因我国人口基数大，患病人数并不少。在当天的义诊活动中，医院为群众提供了遗传学耳聋、地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症等多种疾病基因检测、遗传学筛查等，并由儿科学、神经病学、内分泌学、心血管病学、血液病学、风湿免疫病学等专业专家参与义诊，基本涵盖医学领域重要罕见疾病谱。
“风湿病、周围神经病、肥厚性心肌病……这8年来这些病我都‘得’了一遍，幸好最终确诊，得以对症治疗。”在义诊现场，转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病患者刘女士表示。
据了解，为帮助治疗身患罕见病的患者，除医疗机构的大力支持外，国家卫生健康委还制定了一系列政策措施，年公布了第一批中国罕见病目录，成立全国罕见病诊疗协作网，在新修订的《药品注册管理办法》也将具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药纳入到优先审评审批程序。
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