虽然由于实验室中组织成熟不完全而很难研究心肌细胞，但多伦多大学领导的团队能够使用该设备将干细胞成熟为成体心脏组织，以观察破坏钠通道突变的影响心脏有规律的电活动。
该研究的第一作者、美国生理学系前博士生玛丽安·沃乔普(MarianneWauchop)表示：“借助我们的芯片心脏，我们能够克服与钠通道突变发育调控相关的挑战。”特默蒂医学院以及应用科学与工程学院的化学工程和应用化学系。
“使用相同的设备，我们还能够确定突变对心脏功能的影响。”
《生物材料》杂志最近发表了这一发现。
这些结果可能有助于通过针对突变的方法推进对扩张型心肌病等心脏病的个性化治疗，扩张型心肌病是一种心室失去收缩能力的心脏病，即使在突变通常与基因突变无关的情况下也是如此。疾病或相关症状。如果不及时治疗，这种情况可能会导致心律失常，并最终导致心力衰竭。
“目前，由钠通道突变引起的扩张型心肌病患者正在接受心力衰竭治疗，例如使用β受体阻滞剂和利尿剂，”该研究的联合首席研究员、多伦多大学唐纳利细胞和细胞中心教授米利卡·拉迪西克（MilicaRadisic）说。生物分子研究所和生物医学工程研究所。“对这些治疗方法的反应各不相同，因为它们不针对导致扩张型心肌病的特定突变。”
研究人员发现，这种突变破坏了钠通道和对心肌细胞至关重要的结构蛋白之间的相互作用，导致组织扩张和收缩性能受损。
携带突变的细胞由大学健医院研究所的高级科学家、多伦多大学特默蒂医学院医学科学研究所的教授KumaraswamyNanthakumar的一名患者提供给研究。
该患者在分娩时出现心脏骤停，并且有心律失常（心跳不规则）家族史。Nanthakumar对患者的基因组进行了测序，以确定特定的钠通道突变。
“我们面临着培养表达相关突变的干细胞的挑战，因为这种突变只有在细胞成熟后才会发生，”Wauchop说。“为了解决这个问题，我们开发了一种芯片上的心脏设备，也称为生物线，以使干细胞培养的心脏组织成熟。”
研究小组用直接取自Nanthakumar患者的组织或用基因编辑工具CRISPR纠正突变的组织创建了生物线。
虽然携带钠通道突变的心脏细胞成熟到成年形式后，患者通常需要几年的时间才能开始出现扩张型心肌病的症状，但生物线使研究小组能够在仅仅八周后研究突变对心脏组织的影响。
沃乔普指出，扩张型心肌病和其他心脏病可能是由不止一种类型的突变引起的。但是，她补充道，“我们可以通过首先将突变与疾病联系起来，然后针对特定突变开发有针对性的治疗方法，为患者提供一个奋斗的机会。”
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