近日，医院心内科彭道泉和于碧莲等发表在EurHeartJ上的一则病例颇为吸引眼球[1，2]。
文中女子25岁，气促浮肿进行性加重2年余，心脏B超显示心脏极度“僵硬”，医院却未能确诊，什么病？
作者对患者病情详细评估后，又进行了心内膜活检等检查（图1）。在排除常见的浸润性心肌病后，大胆推测患者罹患了罕见的“限制表型的肥厚型心肌病”。之后又通过多种基因筛查最终锁定为β肌球蛋白重链（β-myosinheavychain，MYH7）突变。
图1患者相关检查结果
随后，作者又对其家族成员进行调查和分析发现，该家系因近亲结婚所致基因突变，部分家庭成员携带有该突变，但表现为不同的心肌病表型。
图2对患者家系和基因相关分析
这也是国际上首次报道一种新的基因突变导致的，以限制为主合并不同程度肥厚表型的心肌病家系。
作者认为，这一基因突变所致的心肌纤维化，或可为心衰患者心肌纤维化机制提供重要研究思路。
目前，患者已成功接受心脏移植手术。术后病理检查显示心脏严重纤维化。
来源：
[1]Bi-lianYu,RongXiang,DieHu,etal.AnovelMYH7mutationinafamilywithcardiomyopathypresentingwithrestrictivephysiologyandvaryingdegreesofleftventriclehypertrophy.EurHeartJ,,36(3):.
[2]湘雅二院北京什么医院治白癜风好点滴型白癜风
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